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    重磅!天昊基因推出“無突變即免費” 全新備孕基因篩查模式 B2C 產品(貝康諾)

    2019/12/30 18:19:22點擊:

    新生命的到來每年給無數個家庭帶來了希望和幸福,然而由于人類孕育生命的過程并不完美,我國每年約有 90 萬個(~5.6%)家庭因先天缺陷兒的到來而承受巨大壓力(出生缺陷發生原因見圖 1)。對于常見的先天性心臟病、唇腭裂或多指(趾)等畸形尚可通過手術校正恢復到正常健康生活狀態,但近 20 萬由于基因變異導致的遺傳病患兒卻面臨著嚴重的生存危機。這些遺傳病易造成患者盲、聾、身形畸形、智力低下、發育遲緩、組織器官功能紊亂或衰竭等,甚至造成患者死亡等嚴重危害,并且基本無有效的治療手段或治療價格昂貴。然而,這些不幸患兒大約 90% 以上都是因為遺傳了父母攜帶的突變基因所致。由于隱性遺傳病通常沒有家族遺傳史(含常染色體隱性遺傳及 X 染色體伴性遺傳,見圖表 2),很容易被忽視,并且常規的孕檢、產檢也無法在孕期檢測出隱性遺傳病的胎兒,因此,一般是隱性遺傳病的患兒出生后,遺傳病攜帶者的父母才意識到風險,但為時已晚。如果能夠在備孕前對這些父母進行基因突變攜帶篩查,及時發現高危風險,后續及時采取合適的臨床干預,這些出生缺陷就可完全可以避免。


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